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Sindrome di Cornelia de Lange

ORPHA:199

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Brachmann-de Lange
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Recessiva legata all'X o Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 122470  300590  300882  610759  614701
  • UMLS: C0270972
  • MeSH: D003635
  • GARD: 10109
  • MedDRA: 10056354

Informazioni dettagliate

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