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Trisomia 20 in mosaico

Definizione della malattia

La trisomia 20 in mosaico è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico può essere normale (nella maggioranza dei casi) oppure lieve e sfumato, con anomalie della colonna vertebrale (stenosi, fusione delle vertebre e cifosi), ipotonia, costipazione, spalle cadenti, anomalie della pigmentazione della cute (ipermelanosi nevoide lineare e a spirale) e marcato deficit di apprendimento, pur in presenza di un'intelligenza normale. Sono stati descritti pazienti con quadri clinici più gravi, in particolare con ritardo psicomotorio e del linguaggio, lievi dismorfismi facciali, cardiopatie (difetto del setto interventricolare, displasia della valvola mitrale tricuspide) e anomalie dei reni (reni a ferro di cavallo).

ORPHA:1724

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q92.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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