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Malattia di Upington

ORPHA:3408

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Nessun dato disponibile
  • ICD-10: M91.8
  • OMIM: 191520
  • UMLS: C1860596
  • MeSH: C536472
  • GARD: 5421
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La malattia di Upington è caratterizzata da anomalie del bacino simili alla malattia di Perthes (chiusura precoce della epifisi della testa del femore e colli femorali allargati, con teste femorali appiattite), encondromi e eccondromi. È stata descritta in alcuni soggetti di una famiglia di tre generazioni. Si trasmette come carattere autosomico dominante.

- Ultimo aggiornamento: Ottobre 2006

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