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Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma
Definizione della malattia
È un difetto genetico raro di sviluppo dell'embrione, caratterizzato da aganglionosi totale o parziale del colon, associata a tumori neuroblastici periferici, in genere multifocali (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Raramente è anche presente la sindrome da ipoventilazione centrale congenita, con compromissione respiratoria e segni cardiovascolari e oculari di gravità variabile, compatibili con una disfunzione del sistema nervoso autonomo.
ORPHA:2151
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: -
- Trasmissione: -
- Età di esordio: Neonatal
- ICD-10: Q43.1
- OMIM: -
- UMLS: C2751683
- MeSH: C538119
- GARD: 2695
- MedDRA: -
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