Orphanet: Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma
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Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma

Definizione della malattia

È un difetto genetico raro di sviluppo dell'embrione, caratterizzato da aganglionosi totale o parziale del colon, associata a tumori neuroblastici periferici, in genere multifocali (ganglioneuroblastoma, neuroblastoma, ganglioneuroma). Raramente è anche presente la sindrome da ipoventilazione centrale congenita, con compromissione respiratoria e segni cardiovascolari e oculari di gravità variabile, compatibili con una disfunzione del sistema nervoso autonomo.

ORPHA:2151

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q43.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C2751683
  • MeSH: C538119
  • GARD: 2695
  • MedDRA: -
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