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Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna

Definizione della malattia

La sordit-cardiomiopatia a trasmissione materna una malattia mitocondriale, descritta finora in due famiglie non correlate, che presenta un quadro clinico eterogeneo, caratterizzato dall'associazione tra la sordit neurosensoriale progressiva e la cardiomiopatia ipertrofica e, nella maggior parte dei casi, sintomi di encefalomiopatia, che comprendono l'atassia, il linguaggio farfugliato, l'oftalmoparesi esterna progressiva (PEO), la debolezza muscolare, la mialgia e l'intolleranza all'esercizio fisico.

ORPHA:1349

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Cardiomiopatia - perdita dell'udito, tRNA-LYS-correlate
    • Cardiomiopatia - sordit, a trasmissione materna
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Trasmissione mitocondriale 
  • Et di esordio: Infanzia, Et adulta
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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