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Sindrome di Kallmann - cardiopatia

ORPHA:2326

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q24.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

La sindrome di Kallmann con cardiopatia è caratterizzata da ipogonadismo ipogonadotropo associato a deficit dell'ormone per il rilascio delle gonadotropine (GnRH), anosmia o iposmia (con ipoplasia o aplasia dei bulbi olfattivi) e cardiopatie congenite complesse (ventricolo destro a doppia uscita, cardiomiopatia dilatativa, arco aortico destro). Si tratta di un'entità clinica distinta dalla sindrome di Kallmann. Sono stati descritti meno di 10 casi. L'eziologia non è nota. Tuttavia, sono state ipotizzate una trasmissione autosomica recessiva e una dominante, mutazioni de novo e un'origine acquisita da teratogeni.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2007

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