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Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Definizione della malattia
L'iperimmunoglobinemia D con febbre periodica (HIDS) è una malattia rara autoinfiammatoria caratterizzata da attacchi febbrili periodici e da una reazione infiammatoria sistemica (linfadenopatia cervicale, dolore addominale, vomito, diarrea, artralgia e segni cutanei).
ORPHA:343
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia- Sinonimo/i
:
- Deficit parziale di mevalonato chinasi
- HIDS
- Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente
- Sindrome da iper-IgD
- Sindrome da iperimmunoglobulinemia D
- Prevalenza: Sconosciuto
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: E85.0
- ICD-11: 4A60.Y
- OMIM: 260920
- UMLS: C0398691
- MeSH: -
- GARD: 2788
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota; sono stati descritti circa 200 pazienti a livello mondiale.
Descrizione clinica
La malattia di solito esordisce nel primo anno di vita e consiste in attacchi febbrili ricorrenti associati a dolori addominali, vomito e diarrea. Possono anche essere coinvolte le articolazioni (artralgia/artrite), con infiammazione dei linfonodi, lesioni cutanee e cefalea. Gli attacchi di solito durano 3-7 giorni e ricorrono ogni 2-8 settimane, ma possono essere variabili nei diversi pazienti. La frequenza degli attacchi è più comune durante l'infanzia e di solito diminuisce con l'età. Gli attacchi possono essere spontanei o essere secondari alle vaccinazioni, alle infezioni, allo stress emotivo o fisico. La crescita e lo sviuppo non sono di solito compromessi. Le complicazioni della malattia, occasionalmente presenti negli adulti, comprendono l'amiloidosi, le aderenze a livello addominale e, molto raramente, le contratture articolari.
Dati eziologici
L'HIDS è una sindrome a trasmissione autosomica recessiva dovuta alle mutazioni del gene della mevalonato chinasi (MVK), che comportano, nei pazienti con da HIDS, una diminuzione (ma non l'abolizione) dell'attività dell'enzima MVK.
Metodi diagnostici
La diagnosi si basa sui segni caratteristici della malattia e sull'identificazione del deficit di MVK mediante test genetici e biochimici. I livelli sierici di IgD sono spesso elevati (anche se spesso sono normali prima dei 3 anni). È stato descritto anche un aumento dei livelli di IgA nell'80% dei casi. Durante gli attacchi, aumentano la velocità di eritrosedimentazione e i livelli sierici della proteina C-reattiva (CRP), IL-1, IL-6 e TNF-alfa. L'analisi molecolare rivela una mutazione omozigote nel gene MVK in tutti i pazienti affetti da HIDS. Anche l'aciduria mevalonica (MVA; si veda questo termine) è causata da una mutazione nel gene MVK, ma è dovuta al deficit pressoché completo di attività della MVK.
Diagnosi differenziale
In diagnosi differenziale si devono escludere altre patologie autoinfiammatorie, come la febbre mediterranea familiare (FMF), la sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS) e la sindrome di Muckle-Wells (si vedano questi termini). Nei bambini, il quadro clinico dell'HIDS deve essere differenziato da quello della sindrome da febbre periodica-aftosi-faringite-adenite (PFAPA; si veda questo termine).
Consulenza genetica
I genitori di un bambino affetto hanno il 25% di probabilità di ricorrenza dell'HIDS nei successivi figli. Questo raccomanda la consulenza genetica. La diagnosi prenatale è teoricamente possibile, anche se di solito non viene eseguita.
Presa in carico e trattamento
Al momento non è disponibile né una cura efficace né un trattamento consolidato per l'HIDS. Alcuni pazienti rispondono al prednisone a forti dosaggi. In alcuni casi si è dimostrata utile l'anakinra (un antagonista del recettore dell'IL-1) e l'inibitore del TNF-alfa, etanercept.
Prognosi
L'HIDS ha una prognosi buona. L'attesa di vita non è ridotta, ad eccezione dei rari casi associati a infezioni o amiloidosi gravi.
Un testo su questa malattia è disponibile in Français (2011) Português (2011) Deutsch (2016) English (2016) Español (2016) Nederlands (2016)
Informazioni dettagliate
Grande pubblico
- Articolo per il grande pubblico
- Français (2012, pdf) - Fondation Groupama
Linee guida
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2015) - PNDS
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di revisione
- Français (2008) - Médecine thérapeutique / Pédiatrie
Test genetici
- Guida per il test diagnostico
- English (2014) - Eur J Hum Genet


Informazioni supplementari