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Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica

Definizione della malattia

L'iperimmunoglobinemia D con febbre periodica (HIDS) è una malattia rara autoinfiammatoria caratterizzata da attacchi febbrili periodici e da una reazione infiammatoria sistemica (linfadenopatia cervicale, dolore addominale, vomito, diarrea, artralgia e segni cutanei).

ORPHA:343

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit parziale di mevalonato chinasi
    • HIDS
    • Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente
    • Sindrome da iper-IgD
    • Sindrome da iperimmunoglobulinemia D
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E85.0
  • ICD-11: 4A60.Y
  • OMIM: 260920
  • UMLS: C0398691
  • MeSH: -
  • GARD: 2788
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Linee guida

Articoli di revisione sulla malattia

  • Articolo di revisione
  • Français (2008) - Médecine thérapeutique / Pédiatrie

Test genetici

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