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Pentosuria

Definizione della malattia

La pentosuria è un difetto congenito del metabolismo, caratterizzato dall'escrezione da 1 a 4 g di pentoso L-xilulosio nelle urine al giorno.

ORPHA:2843

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di xilitolo deidrogenasi
    • Pentosuria essenziale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E74.8
  • OMIM: 260800
  • UMLS: C0268162
  • MeSH: C536652
  • GARD: 418
  • MedDRA: 10064170

Riassunto

Dati epidemiologici

La malattia si manifesta prevalentemente negli Ebrei Ashkenaziti con un'incidenza della mutazione eterozigote di 1/79.

Descrizione clinica

La pentosuria è benigna e asintomatica. L'unico segno biologico è l'escrezione costante di L-xilulosio nelle urine, che può essere confusa con una glicosuria.

Dati eziologici

È dovuta alle mutazioni del gene DCXR sul cromosoma 17, che codifica per la L-xilulosio reduttasi (o la L-xilitolo deidrogenasi), un enzima che catalizza la conversione dell'1-xilulosio in xilitolo.

Consulenza genetica

La trasmissione è autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Agosto 2011

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