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Riassunto

La trisomia 13 è un'anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è caratterizzata da malformazioni cerebrali (oloprosencefalia), dismorfismi facciali, anomalie oculari, polidattilia postassiale, malformazioni viscerali (cardiopatia) e grave ritardo psicomotorio. L'incidenza è stimata in circa 1/8.000- 1/15.000 neonati. Nei feti affetti la morte endouterina si verifica in oltre il 95% dei casi. I sintomi neurologici sono gravi, con ipotonia e iporeattività e apparente assenza di percezione dell'ambiente. L'oloprosencefalia (difetto della separazione del cervello nei due emisferi) è presente nel 70% dei casi e può estrinsecarsi alla risonanza magnetica con un grado variabile di fusione degli emisferi. Le anomalie facciali sono eterogenee e di gravità variabile, dall'ipertelorismo, all'agenesia premascellare (80% dei casi), alla cebocefalia o alla ciclopia, in assenza dello scheletro nasale. Possono anche essere presenti labio/palatoschisi, micro- o anoftalmia, coloboma (anche in assenza di malformazioni cerebrali maggiori), aplasia cutanea della regione occipitale, polidattilia postassiale e cardiopatie congenite (80% dei casi) e uro-genitali. La trisomia 13 libera riguarda circa il 75% dei casi. Nel 20% dei casi, la trisomia 13 si associa alla traslocazione Robertsoniana nella quale il cromosoma soprannumerario 13 è attaccato a un altro cromosoma acrocentrico (cromosoma 13, 14, 15, 21 o 22). In rari casi, la sindrome è causata da una traslocazione reciproca tra il cromosoma 13 e un cromosoma non acrocentrico. La trisomia 13 in mosaico (in cui sono presenti sia cellule trisomiche che normali) è stata descritta in alcuni pazienti con un quadro clinico che varia dal fenotipo normale a quello della trisomia 13 classica, in rapporto al numero delle cellule trisomiche presenti nei tessuti. Il rischio di ricorrenza della trisomia (13, 18 e 21) nelle famiglie nelle quali è presente un caso indice con trisomia 13 è circa 1%. Tuttavia, nelle famiglie nelle quali la trisomia 13 si associa a una traslocazione (Robertsoniana o bilanciata), il rischio di ricorrenza è più elevato, se un genitore è portatore della traslocazione bilanciata. La trisomia 13 può essere sospettata in gravidanza con l'ecografia (oloprosencefalia, polidattilia), e può essere confermata dall'analisi del cariotipo fetale. La presa in carico è solo di supporto. Il trattamento chirurgico delle malformazioni può migliorare solo minimamente la prognosi poco favorevole associata a questa sindrome: la metà dei pazienti muore entro il primo mese di vita e il 90% entro il primo anno per complicazioni cardiache, renali o neurologiche. Sono stati descritti pazienti sopravvissuti (in alcuni casi fino a età adulta), nei quali è spesso presente la trisomia in mosaico o la trisomia parziale, in assenza di gravi malformazioni cerebrali. In generale, i pazienti non in mosaico hanno una limitata autonomia (assenza del linguaggio e di deambulazione).

Revisore(i) esperto(i):  Pr Alain VERLOES - Ultimo aggiornamento: Maggio 2008

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