x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi

Definizione della malattia

È una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. La forma multisistemica grave della malattia interessa il cervello, il cuore, i muscoli, il fegato, i reni e gli occhi e causa il decesso in epoca neonatale. I pazienti affetti dalla forma lieve presentano solo un interessamento cardiaco o muscolare isolato nell'età adulta. Le analisi istochimiche e biochimiche evidenziano una riduzione globale dell'attività della succinato deidrogenasi.

ORPHA:3208

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale
    • Deficit isolato di succinato-Coenzima Q reduttasi
    • Deficit isolato di succinato-ubichinone reduttasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 252011  619166  619167  619224
  • UMLS: C1855008
  • MeSH: -
  • GARD: 5053
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.