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Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi

Definizione della malattia

╚ una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. La forma multisistemica grave della malattia interessa il cervello, il cuore, i muscoli, il fegato, i reni e gli occhi e causa il decesso in epoca neonatale. I pazienti affetti dalla forma lieve presentano solo un interessamento cardiaco o muscolare isolato nell'etÓ adulta. Le analisi istochimiche e biochimiche evidenziano una riduzione globale dell'attivitÓ della succinato deidrogenasi.

ORPHA:3208

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale
    • Deficit isolato di succinato-Coenzima Q reduttasi
    • Deficit isolato di succinato-ubichinone reduttasi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 252011  619166  619167  619224
  • UMLS: C1855008
  • MeSH: -
  • GARD: 5053
  • MedDRA: -
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