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Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale

Definizione della malattia

Il deficit di citocromo C ossidasi infantile fatale è una malattia mitocondriale molto rara caratterizzata da cardioencefalomiopatia che esita nella morte in epoca neonatale.

ORPHA:1561

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Cardioencefalomiopatia infantile letale da deficit di citocromo C ossidasi
    • Deficit di COX, infantile letale
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 604377  615119  616500  616501
  • UMLS: C1858424
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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