Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

Il cancro della mammella (BC) è la neoplasia più frequente nelle donne e rappresenta il 25% di tutti i nuovi casi di tumore. La maggior parte dei BC è sporadica, mentre il 5-10% è dovuto a una predisposizione ereditaria. Le mutazioni autosomiche dominanti in due geni, BRCA1 e BRCA2, causano probabilmente la maggior parte dei casi familiari di BC ad esordio precoce e/o di tumore ovarico (OC) e il 3-4% di tutti i BC. La prevalenza delle mutazioni germinali di BRCA è stata stimata intorno a 1/1.600 donne nella popolazione generale. Il rischio di sviluppare nell'arco della vita un BC ereditario (HBC) e/o un OC può raggiungere l'80%. Ogni specifica mutazione nel gene che conferisce suscettibilità al BC comporta una gravità della malattia e un'età di esordio molto variabili, sia a livello intrafamiliare che interfamiliare, suggerendo il coinvolgimento di altri fattori genetici e non genetici. L'HBC non si associa a un quadro clinico specifico e la diagnosi si basa su alcune caratteristiche: 1) elevato numero di persone affette nello stesso ramo della famiglia (materno o paterno); 2) esordio precoce; 3) elevata frequenza di lesioni bilaterali; 4) associazione con il tumore ovarico (a tutte le età); 5) presenza di BC nei maschi. I test genetici consentono di definire la diagnosi molecolare e di stabilire linee-guida per migliorare la presa in carico delle persone ad elevato rischio di BC e/o OC. Le strategie della presa in carico comprendono il monitoraggio, eventuali interventi chirurgici, la chemio-prevenzione, mentre il trattamento ottimale del BC o del OC nelle persone che portano le mutazioni nei geni-malattia è ancora in discussione. Sono in corso studi di coorte nei portatori di mutazioni di BRCA1 e BRCA2, con l'auspicio che possano contribuire a sviluppare strategie di prevenzione del cancro.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Agnès CHOMPRET - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2004