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Deficit di deidratasi

ORPHA:1578

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Iperfenilalaninemia da deficit di deidratasi
    • Iperfenilalaninemia da deficit di pterina-4-alfa-carbinolamina deidratasi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E70.1
  • OMIM: 264070
  • UMLS: C1849700
  • MeSH: -
  • GARD: 2843
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Il deficit di deidratasi è una delle cause dell'iperfenilalaninemia da difetto di tetraidrobiopterina. Il deficit di pterina-4-alfa-carbinolamina deidratasi (PCD) è comunque una malattia metabolica non grave, fatta eccezione per il rischio di iperfenilalaninemia indotta. In alcuni casi, sono stati notati: ipotonia, irritabilità che può essere visualizzata con l'EEG, e una lenta acquisizione delle tappe dello sviluppo psicomotorio. La diagnosi viene posta quando l'isomero 7-biopterina viene identificato, di solito in maniera fortuita, nei liquidi biologici di un neonato con iperfenilalaninemia. Il trattamento si basa essenzialmente sulla dieta e sulla limitazione di fenilalanina nella dieta.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Jean-Louis DHONDT - Ultimo aggiornamento: Maggio 2003

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