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Sindrome di Opitz G/BBB

Definizione della malattia

La sindrome di Opitz G/BBB (OS) è una malattia caratterizzata da difetti congeniti multipli, con malformazioni della linea mediana, che comprendono ipertelorismo, difetti laringo-tracheo-esofagei e ipospadia. Sono noti 2 sottotipi genetici, clinicamente indistinguibili, della sindrome di Opitz G/BBB: la sindrome di Opitz G/BBB legata all'X (XLOS) e la sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante (ADOS).

ORPHA:2745

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Opitz
    • Sindrome di Opitz-Frias
    • Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia
    • Sindrome ipospadia-disfagia
    • Sindrome ipospadia-ipertelorismo
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 145410  300000
  • UMLS: C1801950  C2936904
  • MeSH: -
  • GARD: 193
  • MedDRA: -

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