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Sindrome di Axenfeld-Rieger

Definizione della malattia

Sindrome di Axenfeld-Rieger (ARS) è un termine generico che definisce condizioni genetiche sovrapposte, in cui il segno fisico principale è la disgenesia del segmento anteriore dell'occhio. I pazienti possono presentare varie anomalie congenite multiple.

ORPHA:782

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Axenfeld
    • Sindrome di Rieger
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q13.8
  • OMIM: 180500  601499  602482
  • UMLS: C0265341  C3495488
  • MeSH: C535679
  • GARD: 5701
  • MedDRA: 10059255

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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