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Sindrome CHIME

Definizione della malattia

La sindrome di Zunich-Kaye è una sindrome rara da displasia ectodermica caratterizzata da colobomi oculari, cardiopatie, dermatite ittiosiforme, deficit cognitivo, sordità conduttiva ed epilessia.

ORPHA:3474

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Displasia neuroectodermica, tipo CHIME
    • Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL
    • PIGL-CDG
    • Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale
    • Sindrome di Zunich-Kaye
    • Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 280000
  • UMLS: C1848392
  • MeSH: -
  • GARD: 310
  • MedDRA: -

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