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Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

Definizione della malattia

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD) Ŕ un difetto congenito dell'ossidazione degli acidi grassi nei mitocondri, caratterizzato da crisi metaboliche a progressione rapida, che si presentano spesso con ipoglicemia ipochetotica, letargia, vomito, convulsioni e coma; le crisi possono essere letali in assenza di un intervento medico di emergenza.

ORPHA:42

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di ACADM
    • Deficit di MCAD
    • Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
    • MCADD
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 201450
  • UMLS: C0220710
  • MeSH: C536038
  • GARD: 540
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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