x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti

Definizione della malattia

È un difetto raro del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari o posture involontarie, ripetitive e prolungate che di solito esordiscono in un solo arto e, nella maggior parte dei pazienti, sono seguite da un interessamento progressivo degli altri arti e del tronco, mentre l'area cervicale e il cranio in genere sono risparmiati.

ORPHA:256

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • DYT1
    • Distonia deformante dei muscoli
    • Distonia di Oppenheim
    • Distonia di torsione idiopatica
    • Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce
    • Distonia idiopatica
    • Distonia primaria a esordio precoce
    • Distornia di torsione a esordio precoce
    • EOTD
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Adolescenti, Infanzia, Età adulta
  • ICD-10: G24.1
  • OMIM: 128100  602554
  • UMLS: C0013423  C1851945  C3888090
  • MeSH: -
  • GARD: 2027
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.