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Riassunto

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L'emoglobina E (HbE) è una variante dell'emoglobina, che consiste in una mutazione nel gene della beta globina, che causa la sostituzione di un acido glutammico con una lisina in posizione 26, nella catena beta-globinica. L'HbE è, per frequenza, la seconda emoglobinopatia dopo l'emoglobina a cellule falciformi (HbS). E' comune nel Sud-Est asiatico, dove la sua frequenza può raggiungere il 30-40% in alcune aree della Tailandia, della Cambogia e del Laos. L'HbE è anche presente nello Sri Lanka, nell'India Nord-Orientale, nel Bangladesh, nel Pakistan, nel Nepal, nel Vietnam, in Malesia. La catena beta dell'HbE (betaE) è sintetizzata in quantità ridotta, rispetto all'emoglobina normale dell'adulto (HbA), in quanto la mutazione crea un sito di splicing alternativo all'interno di un esone. Di conseguenza, gli eterozigoti AE, gli eterozigoti composti SE e gli omozigoti EE mostrano alcune caratteristiche della beta talassemia. I soggetti eterozigoti per la HbE (AE) sono asintomatici, ma a rischio di trasmettere la talassemia E/beta, se l'altro genitore è portatore di beta talassemia. La gravità clinica della talassemia E/beta è molto variabile, variando dalla beta talassemia minor, alla talassemia intermedia, alla talassemia major. I soggetti omozigoti per l'HbE (EE) sono asintomatici. La presa in carico riguarda esclusivamente le forme di talassemia E/beta. Durante l'infanzia è necessario monitorare la crescita e le deformità facciali, i livelli di emoglobina, effettuare una profilassi vaccinica nei confronti delle infezioni, che possono peggiorare l'anemia, nonché trattare i possibili siti infettivi. È consigliata l'assunzione giornaliera di penicillina per via orale. Sono indicate le trasfusioni, nel caso di scarsa tolleranza dell'anemia e/o di deformità facciali. La complicazione principale delle trasfusioni regolari è il sovraccarico marziale, causa di epatopatia, scompenso cardiaco e endocrinopatie, che richiedono la chelazione del ferro. Il chelante più ampiamente usato è la deferoxamina (Desféral ®). La splenectomia può diminuire o eliminare la richiesta di trasfusioni nelle forme intermedie, ma non dovrebbe essere eseguita prima dei 5 anni. La gravidanza richiede una attenta sorveglianza ostetrica, in collaborazione con l'ematologo. Le trasfusioni sono spesso necessarie nel terzo trimestre nelle donne con beta talassemia intermedia, per ridurre l'anemia e il basso peso alla nascita. È necessario trattare le infezioni e effettuare la profilassi delle trombosi. Il trapianto di midollo osseo è indicato molto raramente. L'eritropoietina ricombinante, da sola o in associazione con l'idrossiurea, può essere utile per ridurre le richieste di trasfusione, per migliorare la qualità della vita e diminuire le masse emopoietiche ectopiche extra-midollari.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Dora BACHIR - Pr Frédéric GALACTEROS - Ultimo aggiornamento: Novembre 2004