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Miopatia, tipo Bethlem
ORPHA:610
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
La miopatia di Bethlem, o miopatia benigna autosomica dominante, è una forma di distrofia muscolare a progressione lenta. Attualmente sono stati descritti meno di 100 casi, che indicano la rarità di questa malattia. Le caratteristiche cliniche non si differenziano molto da quelle osservate nelle altre forme di distrofia muscolare progressiva, fatta eccezione per le contratture delle dita, che sono caratteristiche e importanti per la diagnosi differenziale. I livelli di creatin-chinasi sierica e l'esame istologico non sono conclusivi ai fini diagnostici. La malattia è causata da mutazioni in una delle tre subunità del collagene tipo VI. Le indagini molecolari sono comunque complicate dalle dimensioni e dal tipo di espressione di questi geni. Il trattamento è al momento strettamente sintomatico.
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