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Deficit isolato del complesso I

Definizione della malattia

Il deficit isolato del complesso I (CI) è un difetto raro congenito del metabolismo, causato dalle mutazioni nei geni nucleari o mitocondriali che codificano le subunità o i fattori di assemblaggio del complesso I mitocondriale umano (NADH: ubichinone ossidoreduttasi). E' caratterizzato da diversi segni clinici, compresa una marcata acidosi lattica, spesso letale, una cardiomiopatia, una leucoencefalopatia, la miopatia pura e l'epatopatia con tubulopatia. I quadri clinici osservati sono la sindrome di Leigh, la neuropatia ottica ereditaria di Leber, la sindrome MELAS (si vedano questi termini).

ORPHA:2609

Livello di Classificazione: Malattia

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