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Sindrome di Larsen autosomica dominante

Definizione della malattia

La sindrome di Larsen (LS) è una rara displasia scheletrica caratterizzata da dislocazione congenita delle grandi articolazioni, deformità dei piedi, displasia del tratto cervicale, scoliosi, falangi distali a forma di spatola e anomalie craniofacciali distintive, che comprendono la palatoschisi.

ORPHA:503

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q74.8
  • OMIM: 150250
  • UMLS: C0175778  C2931648
  • MeSH: -
  • GARD: 6860
  • MedDRA: -