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Malattia di Refsum

ORPHA:773

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di acido fitanico ossidasi
    • Eredopatia atattica polineuritiforme
    • HMSN 4
    • Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 4
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G60.1
  • OMIM: 266500  614879
  • UMLS: C0034960
  • MeSH: D012035
  • GARD: 5691
  • MedDRA: 10038275

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