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Mucopolisaccaridosi, tipo 7

Definizione della malattia

La mucopolisaccaridosi tipo 7 è una malattia genetica rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo di glicosaminoglicani nel tessuto connettivo, che comporta un interessamento multisistemico progressivo di gravità variabile, da lieve a grave. I principali segni clinici comprendono l'interessamento muscolo-scheletrico (disostosi multipla, limitazioni dei movimenti articolari, anomalie del torace e bassa statura), la riduzione del linguaggio, la disabilità intellettiva, l'aspetto grossolano del viso, il collo corto, l'interessamento del polmone (riduzione della funzione polmonare), le opacità corneali e i difetti delle valvole cardiache.

ORPHA:584

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di beta-glucuronidasi
    • MPS7
    • MPSVII
    • Malattia di Sly
    • Mucopolisaccaridosi, tipo VII
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal, Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: E76.2
  • OMIM: 253220
  • UMLS: C0085132
  • MeSH: D016538
  • GARD: 7096
  • MedDRA: 10056893

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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