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Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi

Definizione della malattia

Il deficit di succinico semialdeide deidrogenasi (SSADH) è una malattia neurometabolica rara del metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico (GABA), caratterizzata da segni clinici aspecifici (lievi-gravi). I sintomi più comuni sono il deterioramento cognitivo associato ad un grave deficit del linguaggio espressivo, ipotonia, atassia, epilessia e alterazioni del comportamento.

ORPHA:22

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Aciduria 4-idrossibutirrica
    • Aciduria gamma-idrossibutirrica
    • Deficit di SSADH
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 271980
  • UMLS: C0268631
  • MeSH: -
  • GARD: 7695
  • MedDRA: -

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