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Aciduria mevalonica

Definizione della malattia

L'aciduria mevalonica (MVA) è una forma rara e molto grave di deficit di mevalonato chinasi (MVK; si veda questo temine). È caratterizzata da dismorfismi, ritardo della crescita, ritardo psicomotorio, interessamento degli occhi, ipotonia, atassia progressiva, miopatia ed episodi infiammatori ricorrenti.

ORPHA:29

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit completo di mevalonato chinasi
    • MVA
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E88.8
  • ICD-11: 5C52.10
  • OMIM: 610377
  • UMLS: C1959626
  • MeSH: D054078
  • GARD: 3588
  • MedDRA: 10072219

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2006) Français (2006) Português (2003) English (2016) Español (2016) Nederlands (2016) Slovak (2006, pdf)

Informazioni dettagliate

Linee guida

Articoli di revisione sulla malattia

ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

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