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Aciduria mevalonica
Definizione della malattia
L'aciduria mevalonica (MVA) è una forma rara e molto grave di deficit di mevalonato chinasi (MVK; si veda questo temine). È caratterizzata da dismorfismi, ritardo della crescita, ritardo psicomotorio, interessamento degli occhi, ipotonia, atassia progressiva, miopatia ed episodi infiammatori ricorrenti.
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Informazioni dettagliate
Linee guida
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2015) - PNDS
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di revisione
- English (2006) - Orphanet J Rare Dis
- Français (2008) - Médecine thérapeutique / Pédiatrie


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