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Aciduria orotica ereditaria

ORPHA:30

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di orotidilico decarbossilasi
    • Deficit di uridina-monofosfato sintasi
    • Oroticaciduria
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Et di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E79.8
  • OMIM: 258900
  • UMLS: C0220987  C0268130
  • MeSH: C537136
  • GARD: 5429
  • MedDRA: 10052621
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