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Sindrome di Miller-Dieker

ORPHA:531

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Delezione 17p telomerica
    • Lissencefalia da delezione 17p13.3
    • Monosomia 17p13.3
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 247200
  • UMLS: C0265219
  • MeSH: D054221
  • GARD: 3669
  • MedDRA: 10068361

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