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Adrenoleucodistrofia neonatale

Definizione della malattia

L'adrenoleucodistrofia neonatale (NALD) è la variante di gravità intermedia dei PBD-spettro della sindrome di Zellweger (PBD-ZSS), con ipotonia, leucodistrofia, deficit visivi e sordità neurosensoriale. Vi è una sovrapposizione fenotipica tra NALD e malattia infantile di Refsum (IRD).

ORPHA:44

Livello di Classificazione: Malattia

Informazioni dettagliate

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