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Sono stati descritti oltre 200 casi, ma la prevalenza non è nota.

Le malformazioni venose multifocali interessano per lo più la cute e il tratto gastrointestinale (TGI), ma possono colpire anche il cervello, i reni, i polmoni, gli occhi, le ossa e altri organi. Sono state descritte alterazioni dell'emostasi secondarie alla coagulopatia da consumo e alla trombocitemia. In genere le lesioni esordiscono durante l'infanzia, ma possono manifestarsi anche successivamente. Di solito hanno un colore bluastro e si comprimono facilmente con la palpazione leggera. Il segno clinico principale è l'emorragia acuta o cronica, secondaria alle malformazioni vascolari multiple del TGI, che in genere interessa l'intestino tenue. L'emorragia acuta si manifesta sotto forma di ematemesi, melena o emorragia rettale. A meno che non vengano sottoposti a una terapia radicale, i pazienti affetti da BRBNS sviluppano un'anemia secondaria alle emorragie gastrointestinali croniche e necessitano di trasfusioni di ferro e di sangue per tutta la vita. Ad oggi non è stata riportata alcuna evoluzione maligna delle lesioni. Complicanze gastrointestinali poco frequenti sono il volvolo, l'intussuscezione e l'infarto intestinale.

L'eziologia non è nota. Sebbene la maggior parte dei casi non mostri un'evidente modalità di trasmissione, in diverse famiglie è stata osservata una trasmissione autosomica dominante. Sul braccio corto del cromosoma 9 è stata mappata una mutazione che potrebbe essere responsabile dei casi familiari descritti.

La diagnosi si basa sull'emocromo, l'endoscopia, l'ecografia, la TAC, la RMN e l'istopatologia.

La diagnosi differenziale si pone con i tumori vascolari benigni (emangiomi) e maligni (sarcoma di Kaposi, angiosarcoma), con le anomalie vascolari associate alle malattie congenite o sistemiche (sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber e di Ehlers-Danlos, variante CREST della sclerodermia, sindrome di Osler-Weber-Rendu) e con le lesioni acquisite e sporadiche (angiodisplasie, ectasia vascolare antrale gastrica, ectasie vascolari indotte dalle radiazioni e lesioni di Dieulafoy).

Le lesioni cutanee di solito non sanguinano: gli interventi chirurgici, la scleroterapia o l'embolizzazione possono dare buoni risultati estetici. In assenza di emorragie massive del TGI, è sufficiente un trattamento conservativo (integrazione di ferro e/o trasfusioni di sangue). I corticosteroidi, gli agenti antifibrinolitici, le gamma globuline e l'interferone alfa per endovena ad alto dosaggio non danno risultati soddisfacenti. È stato dimostrato che l'uso a lungo termine di octreotide riduce la perdita di sangue causata dal BRBNS e dalle altre lesioni vascolari gastrointestinali. L'enteroscopia intraoperatoria rappresenta la più recente procedura diagnostica e/o terapeutica accettata, che permette di ottenere l'immediata risoluzione dei sintomi patologici, attraverso la coagulazione endoscopica o l'escissione chirurgica a cuneo a tutto spessore. Si consiglia di iniziare gli accertamenti con un'endoscopia con capsula senza fili in modo da ottenere indicazioni specifiche per il trattamento più opportuno. L'endoscopia con capsula può essere utile anche per monitorare i risultati della terapia.

In genere i pazienti hanno un'aspettativa di vita normale, se le emorragie sono adeguatamente controllate e non insorgono complicanze gravi come le emorragie gastrointestinali. Le malformazioni venose permangono per tutta la vita del paziente.