x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilitÓ cognitiva

Definizione della malattia

La sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilitÓ cognitiva, nota anche come sindrome di Gillespie, Ŕ una malattia neurologica congenita rara, caratterizzata dall'associazione tra aniridia bilaterale parziale, atassia cerebellare non progressiva e disabilitÓ cognitiva.

ORPHA:1065

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Gillespie
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Autosomica dominante o Non applicabile 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G11.0
  • OMIM: 206700
  • UMLS: C0431401
  • MeSH: -
  • GARD: 13
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.