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Ittiosi recessiva legata all'X

Definizione della malattia

L'ittiosi recessiva legata all'X (RXLI) è una genodermatosi appartenente ai disturbi mendeliani della corneificazione (MeDOC), caratterizzati da ipercheratosi generalizzata e desquamazione cutanea.

ORPHA:461

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di solfatasi steroidea
    • Ittiosi legata all'X
    • RXLI
    • XLI
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q80.1
  • OMIM: 300001  308100
  • UMLS: C0079588  C2717836  C2720163
  • MeSH: D016114
  • GARD: 7904
  • MedDRA: 10048063

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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