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Sindrome di Bloom

Definizione della malattia

La sindrome di Bloom (BSyn) è una sindrome rara da rotture cromosomiche, caratterizzata da una marcata instabilità genetica associata ad un ritardo della crescita pre- e postnatale, eritema facciale telangectasico sensibile ai raggi solari, maggiore suscettibilità alle infezioni e predisposizione al cancro.

ORPHA:125

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • BSyn
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q82.2
  • OMIM: 210900
  • UMLS: C0005859
  • MeSH: D001816
  • GARD: 915
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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