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Riassunto

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La cataratta-cardiomiopatia (sindrome di Sengers) è caratterizzata da cataratta congenita, cardiomiopatia ipertrofica, miopatia mitocondriale e acidosi lattica. Dal 1975 sono stati descritti circa 30 bambini affetti in 15 fratrie dei Paesi Bassi, Svizzera, Canada e Islanda. Il quadro clinico è dominato dalla cardiomiopatia ipertrofica. Quando i pazienti si sottopongono a esercizio prolungato sottomassimale sviluppano acidemia lattica. Dal punto di vista istologico sono presenti anomalie mitocondriali e accumulo di lipidi e glicogeno nel muscolo cardiaco e scheletrico. Nelle prime settimane di vita si manifesta cataratta completa bilaterale, rapidamente progressiva, che necessita della correzione chirurgica; successivamente i pazienti sviluppano nistagmo e strabismo. Di solito hanno un quoziente intellettivo normale. La cardiomiopatia è progressiva e può causare morte prematura nel periodo neonatale o nella prima giovinezza. Il paziente vivente più anziano ha 37 anni. Spesso viene segnalato facile affaticamento; per questo si raccomanda ai pazienti di evitare gli sforzi. L'ipotonia muscolare e il ritardo dello sviluppo motorio sono importanti. Si manifesta acidosi lattica marcata dopo esercizi muscolari anche lievi. L'evidenza del coinvolgimento dei radicali liberi dell'ossigeno nell'eziologia della cardiomiopatia con cataratta è stata osservata per la prima volta nel 1997. E' stato evidenziato un deficit del complesso I associato ad un eccesso di radicali ossidrilici e alla perossidazione lipidica. La sindrome di Sengers è considerata recessiva perché sono state osservate fratrie con più soggetti affetti, nati da genitori consanguinei. Anche se le caratteristiche cliniche della sindrome di Sengers suggeriscono una malattia mitocondriale, non sono state osservate alterazioni agli esami biochimici mitocondriali routinari, in particolare alla misurazione dell'ossidazione del piruvato e ai dosaggi degli enzimi.

- Ultimo aggiornamento: Ottobre 2004