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Sindrome di Cohen

Definizione della malattia

La sindrome di Cohen (CS) è una malattia genetica rara dello sviluppo, con microcefalia, facies caratteristica, ipotonia, deficit cognitivo non progressivo, miopia e distrofia retinica, neutropenia e obesità tronculare.

ORPHA:193

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 216550
  • UMLS: C0265223
  • MeSH: C536438
  • GARD: 6126
  • MedDRA: 10049066

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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