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Deficit della piruvato deidrogenasi

Definizione della malattia

Il deficit di piruvato deidrogenasi (PDHD) è una malattia rara neurometabolica con segni neurologici e metabolici di gravità variabile: dall'acidosi lattica neonatale grave, spesso fatali, ai disturbi neurologici a esordio tardivo. Sono stati identificati 6 sottotipi, legati alla subunità del complesso della PDH coinvolta, caratterizzati da una significativa sovrapposizione del fenotipo clinico: PDHD da deficit di E1-alfa, E1-beta, E2 e E3, PDHD da deficit della proteina legante E3 e deficit della PDH fosfatasi.

ORPHA:765

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit del complesso della piruvato deidrogenasi
    • PDH
    • PDHC
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Dominante legata all'X o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 245348  245349  246900  312170  608782  614111
  • UMLS: C0034345  C2936911
  • MeSH: C536257  D015325
  • GARD: 7513
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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