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Disostosi acrofacciale postassiale

Definizione della malattia

La disostosi acrofacciale postassiale (POADS) è un tipo di disostosi acrofacciale (si veda questo termine) caratterizzato da ipoplasia mascellare e mandibolare, orecchie piccole a coppa, ectropion delle palpebre inferiori, difetti simmetrici postassiali degli arti, con agenesia del quinto raggio delle dita e ipoplasia ulnare.

ORPHA:246

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Disostosi acrofacciale, tipo Genee-Wiedmann
    • POADS
    • Sindrome di Miller
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q75.4
  • OMIM: 263750
  • UMLS: C0265257
  • MeSH: -
  • GARD: 8410
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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