Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese

La galattosialidosi è una malattia rara da accumulo lisosomiale, da deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi, che origina dal deficit primitivo di una terza proteina lisosomiale, la proteina bifunzionale Proteina Protettiva/Catepsina A (PPCA). La PPCA si lega alla beta-galattosidasi e alla neuraminidasi, formando un complesso multienzimatico, e garantisce la loro attività e la loro stabilità all'interno dei lisosomi. La trasmissione è autosomica recessiva. Sono noti tre fenotipi clinici: la forma congenita o della prima infanzia è caratterizzata da edema, ascite ed epatosplenomegalia (può simulare l'idrope fetale), disturbi neurologici, insufficienza renale, dismorfismi facciali, difetti scheletrici e oculari (macchia rosso-ciliegia e cecità precoce). La forma infantile tardiva è caratterizzata da sviluppo mentale normale o ritardo moderato. Le forme giovanili o adulte (presenti soprattutto in Giappone) sono caratterizzate da disturbi neurologici lentamente progressivi, dismorfismi facciali, disostosi multiple, patologia oculare (macchia rosso-ciliegia e opacità corneali) e angiocheratomi. La diagnosi biologica identifica il profilo cromatografico caratteristico degli oligosaccaridi urinari. I risultati sono confermati dal dosaggio enzimatico dell'alfa-D-neuraminidasi e della beta-galattosidasi o della carbossipeptidasi A nei fibroblasti, negli amniociti o sul trofoblasto. Il gene è stato localizzato nella regione 20q13; è stato clonato e sono state identificate diverse mutazioni (una mutazione è responsabile della maggior parte dei casi Giapponesi). Il trattamento è solo sintomatico.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Roseline FROISSART - Dr Irène MAIRE - Ultimo aggiornamento: Luglio 2003

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2017) English (2017) Español (2017) Nederlands (2017) Français (2015)