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Sindrome di Goldenhar

ORPHA:374

  • Sinonimo/i :
    • Displasia OAV
    • Displasia facio-auricolo-vertebrale
    • Displasia oculo-auricolo-vertebrale
    • Microsomia craniofacciale
    • OAVS
    • Sindrome oculo-auricolo-vertebrale
    • Spettro allargato della microsomia emifacciale
    • Spettro oculo-auricolo-vertebrale
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 164210
  • UMLS: C0265240  C0432130
  • MeSH: D006053
  • GARD: 6540
  • MedDRA: -

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