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Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale

Definizione della malattia

La sindrome di Joubert (SJ) con difetto oculorenale è un raro sottogruppo della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni clinici della SJ associati sia alla malattia renale che a quella oculare.

ORPHA:2318

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CORS
    • JS, tipo B
    • JS-OR
    • Sindrome cerebello-oculo-renale
    • Sindrome di Arima
    • Sindrome di Dekaban-Arima
    • Sindrome di Joubert associata a sindrome di Senior-Loken
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 243910  608091  610188  612285  614424  614465  614844
  • UMLS: C1855675
  • MeSH: -
  • GARD: 9455
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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Informazioni supplementari

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