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Riassunto

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La sindrome del nevo sebaceo lineare (SNEL) è caratterizzata dall'associazione di grandi nevi epidermici, che di solito compaiono sul viso o sul cuoio capelluto, con un ampio spettro di anomalie che possono colpire ogni organo, compreso il sistema nervoso centrale (neoplasie cerebrali, emimegaencefalia e dilatazione dei ventricoli laterali). L'incidenza dei nevi epidermici alla nascita è stimata di 1/1.000, ma la prevalenza di queste lesioni, in associazione a altre anomalie, come nel caso di SNEL, varia tra i casi riportati intorno a 1/10.000. I termini 'sindrome del nevo epidermico' e 'sindrome del nevo epidermico lineare' sono utilizzati indifferentemente. La sindrome del nevo epidermico si riferisce a un gruppo di malattie caratterizzato dall'associazione di tutte le varietà di nevi epidermici con coinvolgimento di altri organi. SNEL si riferisce rigorosamente a pazienti con nevi a localizzazione tipicamente mediana per i quali sono stati identificati tre stadi dermatologici. Nello stadio 1, che dura dalla nascita sino alla pubertà, la lesione è piccola e glabra e può diminuire di dimensione. Lo stadio 2 insorge alla pubertà, ed è caratterizzato da ingrossamento ghiandolare e dalla comparsa di verruche epidermiche. Nello stadio 3 c'è la possibilità che la patologia benigna, la più comune delle quali è l'epitelioma benigno delle cellule basali, subisca una trasformazione maligna. I principali sintomi neurologici sono l'epilessia (fino al 75% dei pazienti) e il ritardo mentale (fino al 60% dei pazienti). È possibile il coinvolgimento di molti altri organi e sistemi, tra cui il sistema cardiovascolare (coartazione aortica), lo scheletro (displasia fibrosa localizzata a livello del cranio, ipoplasia dello scheletro, formazione di strutture ossee, scoliosi e cifoscoliosi, rachitismo vitamina D-resistente e ipofosfatemia), coinvolgimento oculare (strabismo, anomalie della retina, coloboma, cataratta, vascolarizzazione della cornea e emangioma oculare) e il sistema urogenitale (rene a ferro di cavallo). La SNEL è una condizione sporadica. Si è ipotizzato che la sindrome del nevo epidermale lineare sia il risultato di un mosaicismo genetico che coinvolge un gene dominante. A causa del potenziale coinvolgimento multisistemico, i bambini con un sospetto di diagnosi di SNEL dovrebbero sottoporsi a una valutazione multispecialistica mediante indagini strumentali (TAC o se possibile risonanza magnetica cerebrale), elettroencefalogramma in caso di epilessia, biopsia cutanea e indagini oftalmologiche. La diagnosi differenziale si pne con la sindrome del nevo comedonico, la sindrome del nevo di Becker, la facomatosi pigmento-cheratosica, la sindrome Proteus e la sindrome CHILD (si vedano questi termini). Il nevo epidermico lineare è di solito asintomatico, ma dato l'impatto estetico e la potenziale malignità si raccomanda una rimozione profilattica della lesione (preferibilmente prima della pubertà e a volte anche nell'infanzia o nella prima età pediatrica). La presa in carico dovrebbe essere multidisciplinare e in particolare di natura ortopedica e oftalmologica. Le indagini strumentali cerebrali dovrebbero essere eseguite quando siano clinicamente indicate. La prognosi dipende dalla gravità dei segni clinici e dall'estensione del coinvolgimento multisistemico.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Shay MENASCU - Ultimo aggiornamento: Giugno 2008