Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese

La sindrome descritta da Shwachman e Diamond nel 1964 associa difetti ematologici con una sindrome dismorfica, caratterizzata da lipomatosi del pancreas, che causa insufficienza pancreatica. Questa malattia è estremamente rara; in Francia, sono stati descritti meno di 100 casi. Alla MRI si osserva un caratteristico segnale ridotto in T2. Altri segni clinici comprendono le alterazioni cutanee (ittiosi), i difetti ossei, come la disostosi metafisaria, il torace carenato e il ritardo psicomotorio. Si osserva anche neutropenia associata a ridotta chemiotassi e lievi trombocitopenia e anemia, con aumento dei livelli di emoglobina fetale. Questa grave patologia ematologica tende a peggiorare nel tempo e nel 25% dei casi evolve verso l'aplasia. Nonostante le analogie con la sindrome di Pearson, la sindrome di Shwachman-Diamond non può essere spiegata da difetti del DNA mitocondriale. Nella maggior parte dei pazienti sono state riscontrate mutazioni nel gene SBDS, localizzato sul cromosoma 7. Si tratta di un gene pleiotropico, che difficilmente spiega il complesso quadro clinico. Il trattamento dei pazienti può essere dietetico (somministrazione di enzimi pancreatici, supporto nutrizionale e vitaminico), fino a quando la neutropenia rimane poco importante e asintomatica. In qualche caso il fattore di crescita G-CSF può essere utile. I pazienti presentano un rischio elevato di leucemia secondaria, soprattutto mieloblastica acuta, tipo FAB 5 o 6, oppure un rischio di sindrome mielodisplastica, con anomalie citologiche, in particolare anomalie citologiche clonali, che di solito coinvolgono il cromosoma 7. Quando la malattia evolve verso l'aplasia midollare o la trasformazione tumorale, si impone il trapianto di midollo osseo.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Jean DONADIEU - Ultimo aggiornamento: Febbraio 2005

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2014) English (2014) Español (2014) Français (2014) Nederlands (2014)