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Malattia di Paget, forma giovanile

Definizione della malattia

La malattia giovanile di Paget Ŕ una forma molto rara della malattia ossea di Paget (si veda questo termine). E' caratterizzata da un aumento generalizzato del rimodellamento, del riassorbimento e della deposizione di osso, che esita in un ispessimento corticale e trabecolare. Clinicamente la malattia si caratterizza per la presenza di deformitÓ scheletriche progressive, una compromissione della crescita, fratture, collasso vertebrale, ingrandimento del cranio e sorditÓ neurosensoriale.

ORPHA:2801

  • Sinonimo/i :
    • Iperfosfatasia ereditaria
    • Iperostosi corticale deformante giovanile
    • JPG
    • Osteoectasia familiare
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: M88.0  M88.8  M88.9
  • OMIM: 239000
  • UMLS: C0268414
  • MeSH: -
  • GARD: 2831
  • MedDRA: -
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