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Sindrome di Pendred

Definizione della malattia

La sindrome di Pendred (PDS) Ŕ una malattia genetica, variabile dal punto di vista clinico, con sorditÓ neurosensoriale bilaterale e gozzo eutiroideo.

ORPHA:705

  • Sinonimo/i :
    • Gozzo - sorditÓ
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E07.1
  • OMIM: 274600
  • UMLS: C0271829
  • MeSH: C536648
  • GARD: 4271
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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