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Riassunto

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La sindrome di Costello è caratterizzata da ritardo di crescita postnatale, faccia con lineamenti grossolani, ritardo mentale, anomalie della cute e difetti cardiaci. La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti circa 150 casi. Le caratteristiche della cute sono la cute esuberante a livello del collo, del palmo delle mani, delle dita e della pianta dei piedi (con ipercheratosi palmo-plantare e ispessimento della cute sulle braccia e sulle gambe), acanthosis nigricans, iperpigmentazione e papillomatosi. Le difficoltà alimentari nei primi mesi di vita sono causa di un ridotto accrescimento, nonostante l'aumento di peso. Le cardiopatie sono frequenti, mentre le altre complicanze viscerali sono rare. È comune il ritardo mentale di grado moderato; la maggior parte dei pazienti ha una personalità socievole e amichevole. Sono comuni i difetti di posizione dei piedi e l'iperestensibilità delle dita. Questi bambini sono predisposti allo sviluppo di tumori, in particolare il rabdomiosarcoma. La maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni de novo nell'oncogene della famiglia Ras, HRAS (localizzato sul cromosoma 11p15.5). La diagnosi si basa in particolare sulle caratteristiche cliniche: la papillomatosi è il segno più caratteristico, ma può comparire tardivamente. L'evoluzione peculiare della malattia, i dismorfismi facciali specifici e le anomalie ectodermiche, con cute spessa e iperpigmentata sono talmente caratteristiche da consentire la diagnosi precoce. La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Noonan e la sindrome cardio-facio-cutanea. Non sono disponibili trattamenti specifici. Deve essere eseguito un esame cardiologico, per identificare i difetti cardiaci; sono consigliati la fisioterapia e l'ergoterapia. La prognosi dipende dalla gravità della cardiomiopatia e dall'insorgenza di tumori maligni.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Nicole PHILIP - Ultimo aggiornamento: Luglio 2006