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Xantomatosi cerebrotendinea

Definizione della malattia

La xantomatosi cerebrotendinea (CTX) è un difetto congenito della sintesi degli acidi biliari con colestasi neonatale, cataratta a esordio infantile, xantomi tendinei a esordio nell'adolescenza/prima età adulta e xantomi cerebrali con disfunzione neurologica a esordio nell'età adulta.

ORPHA:909

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di sterolo 27-idrossilasi
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E75.5
  • OMIM: 213700
  • UMLS: C0238052
  • MeSH: D019294
  • GARD: 5622
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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