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Sindrome di Kearns-Sayre

Definizione della malattia

La sindrome di Kearns-Sayre (KSS) Ŕ una malattia mitocondriale caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva (PEO), retinite pigmentosa ad esordio prima dei 20 anni. Altri segni comuni sono la sorditÓ, l'atassia cerebellare e l'arresto cardiaco.

ORPHA:480

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Non applicabile o Trasmissione mitocondriale 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: H49.8
  • OMIM: 530000
  • UMLS: C0022541
  • MeSH: D007625
  • GARD: 6817
  • MedDRA: 10048804

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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