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La malattia è molto rara e la loro prevalenza non è nota.

La miotonia si sviluppa durante l'infanzia o l'adolescenza ed è, per definizione, aggravata dall'ingestione di potassio. La sensibilità al freddo non è costante e, quando è presente, può avere gravità variabile. La miotonia si associa raramente ad attacchi di debolezza. Alcuni pazienti presentano il fenomeno del riscaldamento, in altri è stato osservato un peggioramento con l'esercizio. Sono frequenti le mialgie e i crampi. L'intensità e la topografia dei sintomi miotonici sono variabili. Nella miotonia permanente, la miotonia è costante e grave e può compromettere in modo significativo la respirazione. Nella miotonia con risposta all'acetazolamide, la rigidità è spesso dolorosa e la miotonia è provocata dal digiuno e meno frequentemente dall'esercizio e dall'esposizione al freddo.

La PAM è una malattia muscolare del canale del sodio causata da mutazioni missenso di SCN4A, un gene che codifica per la subunità alfa del canale del sodio voltaggio-dipendente del muscolo scheletrico, Nav1.4.

La diagnosi si basa sulla storia clinica, l'esame fisico, l'esame elettromiografico (EMG) e i test genetici. L'EMG rivela scariche miotoniche e risposte normali ai test provocativi (sessioni brevi e ripetute di esercizio con o senza raffreddamento). I livelli di CPK variano a seconda della gravità della miotonia.

Le diagnosi differenziali si pongono con la miotonia congenita (si veda questo termine), e con le miotonie da sensibilità al freddo, come la paramiotonia congenita e la paralisi periodica iperkaliemica con paramiotonia (si vedano questi termini).

La trasmissione è autosomica dominante. Alle famiglie affette deve essere offerta la consulenza genetica, per informarle che il figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare la mutazione patogenetica.

La presa in carico dei pazienti si basa sulla terapia medica e nell'evitare i fattori scatenanti (come il cibo ricco in potassio). La mexiletina o la carbamazepina costituiscono il trattamento d'elezione, fatta eccezione per la miotonia con risposta all'acetazolamide, nella quale i sintomi migliorano considerevolmente con la somministrazione di acetazolamide. La fisioterapia con massaggi e stretching possono essere utili per controllare il dolore e le retrazioni. In tutte le forme, è necessario un attento monitoraggio durante gli interventi chirurgici. Gli agenti depolarizzanti possono causare gravi problemi di ventilazione, a causa dell'aumento paradosso della rigidità nei muscoli respiratori, e pertanto devono essere evitati.

La prognosi è buona se i sintomi sono stabili durante tutta la vita, ma la funzione respiratoria può essere compromessa nella miotonia permanente grave.