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Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata
Definizione della malattia
La cardiomiopatia dilatativa familiare isolata è una cardiopatia rara, eterogenea dal punto di vista genetico, caratterizzata dalla dilatazione del ventricolo sinistro e/o destro, che esita nella disfunzione sistolica e diastolica, causando un'insufficienza cardiaca o un'aritmia.
ORPHA:154
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: 1-5 / 10 000
- Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X o Trasmissione mitocondriale
- Età di esordio: Qualsiasi età
- ICD-10: I42.0
- ICD-11: BC43.00
- OMIM: 115200 302045 600884 601154 601493 601494 604145 604288 604765 605582 606685 607482 608569 609909 609915 611407 611615 611878 611879 611880 612158 612877 613122 613172 613252 613286 613424 613426 613642 613694 613697 613881 614672 615184 615235 615248 615373 615396 615916 618189 619371 619492 619747 619897 620203
- UMLS: C5679590
- MeSH: -
- GARD: 2905
- MedDRA: -
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2020) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Português (2003) Russian (2020, pdf)
Informazioni dettagliate
Articoli di revisione sulla malattia
- Articolo di revisione
- English (2006) - Orphanet J Rare Dis
- Articolo di genetica clinica
- English (2022) - GeneReviews
- English (2022) - GeneReviews
Test genetici
- Guida per il test diagnostico
- Français (2016, pdf) - ANPGM


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