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La prevalenza varia da 1/215.000 negli USA a 1/35.000 in Scozia.

Esordisce di solito alla nascita o subito dopo, anche se nelle forme localizzate le lesioni bollose possono comparire nella tarda infanzia o prima età adulta. Oltre alle bolle e alle erosioni, in forma localizzata o generalizzata (nel gruppo erpetiforme), le altre caratteristiche cutanee comprendono distrofia ungueale con perdita delle unghie e, di rado, lesioni miliari. Spesso la cicatrizzazione è assente o minima (lieve atrofia rugosa e depigmentazione). Altre caratteristiche sono l'agenesia congenita della cute e il cheratoderma palmoplantare localizzato o confluente. Il segno non cutaneo più comune è la formazione di bolle nella cavità orale. Possono insorgere altre complicazioni extracutanee correlate con l'età, a esordio e rischio cumulativo di occorrenza dipendenti dal sottotipo dell'EB. Molti sottotipi sono classificati in base alla localizzazione intraepidermica delle bolle. In molti casi, le bolle insorgono nello strato basale dell'epidermide (EBS autosomica recessiva; tipo Dowling-Meara; tipo Köbnere; EBS - distrofia muscolare; tipo Ogna; EBS - atresia pilorica; EBS localizzata; con eritema migrante circinato; con pigmentazione a chiazze). Tuttavia, tre sottotipi presentano le bolle in sede soprabasale (EBS da deficit di placofilina, superficialis e EB acantolitica letale).

L'EBS è causata da mutazioni in geni diversi a seconda del sottotipo.

La diagnosi si pone identificando gli strati epidermici a livello dei quali si sviluppano le lesioni bollose, dopo traumi cutanei anche molto ridotti. Le indagini raccomandate sono la mappatura antigenica mediante immunofluorescenza (IFM) e la microscopia elettronica a trasmissione (TEM), che si eseguono sulla biopsia cutanea. I sottotipi sono classificati in base alle modalità di trasmissione, alla IFM, alla TEM e alla presentazione clinica. La fragilità cutanea non è un marker diagnostico attendibile.

La diagnosi di solito è semplice e non richiede una diagnosi differenziale accurata. Tuttavia, nel periodo neonatale, va considerata l'infezione prenatale da herpes simplex, soprattutto in assenza di un'anamnesi familiare positiva per la formazione di bolle, o quando le caratteristiche cliniche sono quelle tipiche dell'EB. La diagnosi differenziale nei neonati e nei bambini piccoli si pone con l'aplasia cutis congenita, il pemfigo neonatale, l'herpes gestationis neonatale, la sindrome combustiforme da stafilococco, l'incontinentia pigmenti, l'ittiosi epidermolitica, la dermatosi bollosa IgA lineari, il pemfigoide bolloso e l'impetigine bollosa.

La diagnosi prenatale è possibile sul DNA fetale estratto da villi coriali o cellule del liquido amniotico, solo quando il gene-malattia è noto o sono state identificate le mutazioni patogenetiche.

A seconda del sottotipo, la trasmissione è autosomica dominante o autosomica recessiva. Una diagnosi corretta del sottotipo di EBS è fondamentale per una consulenza genetica mirata.

La presa in carico deve evitare la comparsa delle bolle mediante una meticolosa protezione della cute, l'adozione di stili di vita appropriati per evitare i traumi e la prevenzione delle infezioni secondarie mediante un'attenta cura delle ferite. L'aria condizionata può prevenire il peggioramento nelle stagioni calde. I pazienti con i sottotipi associati a elevato rischio di complicazioni extracutanee richiedono un attento monitoraggio e l'implementazione di metodi in grado di evitare che i tessuti colpiti diventino gravemente compromessi.

La prognosi dipende dal sottotipo. Molti pazienti hanno un'aspettativa di vita normale, ma una morbilità significativa. Alcuni sottotipi comportano una significativa riduzione delle attese di vita.